同心相伴SMA关爱月 爱心接力守护罕见病患儿

呼吸、吞咽、行走。这些健康人与生俱来的本能,却是SMA患儿梦寐以求的幸运。北青-北京头条记者8月26日了解到,日前,为了让这些孩子的治疗能得到全社会的帮助,由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目走进北京。

当跳舞成了孩子艰难的梦想

“小柠檬一直说想要跳舞,想要穿滑冰鞋,可现在……孩子得了这个病,大人真的恨不得替她生病,她才那么小啊。”小柠檬的奶奶说到孩子的病情就忍不住要哭,但还是走到孩子看不见的地方才落下泪来。在小柠檬妈妈的朋友圈中,记者看到了三个多月前,小柠檬踉踉跄跄跳舞的视频。而这对现在的小柠檬来说,已经成了一个艰难的梦想。

今年刚刚2岁7个月的小柠檬是一名SMA患者。当记者走进首都医科大学附属北京儿童医院康复科的时候,小柠檬正抱着毛绒公仔躺在病床上。与这个年龄段的孩子看到医生就会哭闹不同,她安静地等着康复科医生的检查,似乎已经习惯了医院的环境。

北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰表示,SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种罕见病,它是目前认为导致婴幼儿死亡的最主要的神经性遗传疾病。SMA在新生儿中的发病率是万分之一,但患上该病则要面临运动功能的逐渐衰退,甚至因此导致呼吸困难并威胁到生命。

“我们辗转了很多医院,进行基因检测后,最终才确诊了小柠檬患有脊髓性肌萎缩症。”小柠檬的妈妈告诉记者,在小柠檬2岁时,她发现孩子上楼梯依旧十分吃力,蹦蹦跳跳也出现了问题,带孩子去了很多医院都没能最终确定疾病。两岁发现症状,两岁零四个月确诊,小柠檬的经历还算是幸运的。“在病友群里,有一个宁夏的家庭辗转了一年才知道孩子得的病是SMA。”

新药与多学科治疗联手 延缓患者病程

SMA的可怕之处在于致死致残率极高。“我们病友群里SMA 1型的孩子今天还在,第二天家长就在群里转卖呼吸机,说一口痰没上来,孩子就没了……”小柠檬妈妈谈起此事,一度哽咽。作为遗传疾病,SMA尚无办法根治,一些重症患儿甚至无法活过两岁。即使是相对症状较轻的其他类型患儿,仍依赖终身用药控制疾病进程。在SMA患儿的世界里,如无规范化医学干预,患者面临终生残疾,甚至因病离世。

但患上SMA并非完全没有希望,北京儿童医院康复科主管治疗师付晓虎表示,有SMA 3型患者到了40岁还能很好的维持走路功能。小柠檬在SMA患者里情况还是比较好的,通过用药和系统的康复治疗,能维持她的运动功能。

“目前我国已经有两种治疗SMA的药物获批,其中就有目前国际最新的口服药利司扑兰。”在吕俊兰医生看来,SMA的治疗就是在与时间赛跑,SMA患者越早诊断,越早开始有效治疗,越能有效延缓病程。

北青-北京头条记者了解到,随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》,社会多方对于SMA患者给予了更多的关注。今年6月,全球首个SMA口服药物利司扑兰正式获批。快速审批的背后更彰显出政府加快新药审批、推动罕见病诊疗事业发展的决心和努力。

北京儿童医院神经内科主治医师巩帅表示,SMA多学科的联合诊疗越来越多。除了神经科,还有呼吸、消化方面的科室加入进来。也会越来越关注孩子们心理的问题,诊疗上做得越来越细,对患者的人文关怀做得越来越多。“在SMA诊治中,我们见证了很多奇迹的发生。”

社会各界携手提高SMA治疗药物的可及性

不过,SMA患儿的家属还要面临着经济上的压力。“在我们的能力范围之内,我们能赚到的钱都给孩子看病了。”小柠檬的妈妈表示。

小柠檬的爸爸妈妈都是普通的上班族,平时都是爷爷奶奶在照顾孩子。爷爷在家开了个小卖店,能维持他们基本的日常生活。而在知道孩子患上SMA后不久,小柠檬的妈妈就辞职在家照顾孩子。因为这个病,小孩特别容易摔,身边一刻不能离开人,这也让挣钱为孩子治病的重担落在了孩子爸爸身上。

北青-北京头条记者了解到,近些年,SMA治疗药物的可及性也在社会多方努力下有所提高。各地通过大病医保、低保、商保在逐步提高了SMA的用药可及性。正如“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月的初心——更多社会力量关注到这一罕见群体,让医学和关爱之光照进更多患者的生命,让每一位SMA患者都能“不再罕见,向阳新生”。他们的生命之路,终将越走越宽。

文/北青-北京头条记者 张鑫

编辑/田野